Συγγενής φυσαλιδώδης επιδερμόλυση

Η συγγενής επιδερμόλυση bullosa (epidermolysis bullosa congenita, epidermis + Greek lysis decay, decomposition, συνώνυμο: νόσος Goldscheider, νόσος Koebner, συγγενής πέμφιγας, τραυματική πέμφιγα) είναι μια κληρονομική δερματική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση δερματικής γένεσης μεμβράνης. Αυτό οδηγεί στον σχηματισμό φυσαλίδων και διαβρώσεων στο δέρμα και τους βλεννογόνους με ελάχιστο τραύμα.

Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες βασικής μεμβράνης. Υπάρχουν αρκετοί υποτύποι συγγενούς βουλώδους επιδερμόλυσης ανάλογα με το βάθος της βλάβης. Οι πιο σοβαρές μορφές συνοδεύονται από εκτεταμένες βλάβες στο δέρμα και τους βλεννογόνους, παραμορφώσεις και συσπάσεις, υψηλό κίνδυνο μόλυνσης και ανάπτυξη κακοήθων όγκων.

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και στοχεύει στην πρόληψη της μόλυνσης και στη φροντίδα των προσβεβλημένων περιοχών του δέρματος. Η αναζήτηση για αποτελεσματικές θεραπείες για την επιδερμόλυση bullosa congenita συνεχίζεται.

Η επιδερμόλυση είναι μια σοβαρή κληρονομική δερματική νόσος που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό φυσαλίδων στους βλεννογόνους και τις περιοχές του δέρματος που είναι συνεχώς εκτεθειμένες σε τριβή και τραυματισμό, καθώς και από αυξημένη ευπάθεια του δέρματος (ιδιαίτερα στις παλάμες και τα πέλματα). Η επιδερμόλυση είναι μια εκδήλωση μιας ομάδας κληρονομικών διαταραχών κερατινοποίησης (κερατώσεις, οι οποίες μερικές φορές περιλαμβάνουν κληρονομικές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από εξασθενημένο σχηματισμό της κεράτινης στιβάδας του δέρματος).

Οι φουσκάλες μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά και να καλύπτουν μεγάλες περιοχές του δέρματος. Το έκκριμα που προκύπτει είναι ένα θολό υγρό και παροχετεύεται αναμεμειγμένο με αίμα. Η δερμόλυση μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως παρατηρείται στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού.

Η ασθένεια χωρίζεται σε διάφορους τύπους ανάλογα με τη φύση της βλάβης. Ένα από αυτά αντιπροσωπεύεται από τη φυσαλιδώδη μορφή της επιδερμόλυσης - epidermolysis bullosa. Διακρίνονται επίσης φυλλόμορφες φλυκταινώδεις και φυσαλιδώδεις επιφανειακές μορφές. Η επιδερμίδα επηρεάζει το δέρμα, τους βλεννογόνους τόσο των άνω όσο και των κάτω άκρων. Ανάλογα με το ποιο στρώμα του δέρματος επηρεάζεται, προσδιορίζεται η μορφή της νόσου. Ο επιδερμικός τύπος συνεπάγεται βλάβη σε ολόκληρο το πάχος του χορίου, ο θηλώδης τύπος χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μικρών φυσαλίδων στο δέρμα.