先天性大疱性表皮松解症

先天性大疱性表皮松解症（epidermothesis bullosa congenita；表皮+希腊溶解腐烂、分解；同义词：戈德沙伊德病、科布纳病、先天性天疱疮、外伤性天疱疮）是一种遗传性皮肤病，其特征是皮肤基底膜出现先天性缺陷。这会导致皮肤和粘膜上形成水泡和糜烂，且创伤最小。

该疾病是由编码基底膜蛋白的基因突变引起的。根据病变的深度，先天性大疱性表皮松解症有几种亚型。最严重的形式伴随着皮肤和粘膜的广泛损伤、变形和挛缩、感染和恶性肿瘤发展的高风险。

治疗主要是对症治疗，旨在预防感染和护理受影响的皮肤区域。对先天性大疱性表皮松解症的有效治疗方法的研究仍在继续。

表皮松解症是一种严重的遗传性皮肤病，其特征是在经常受到摩擦和伤害的粘膜和皮肤区域形成水疱，以及皮肤（尤其是手掌和脚底）的脆弱性增加。表皮松解症是一组遗传性角化病（角化病，有时包括以皮肤角质层形成受损为特征的遗传性疾病）的一种表现。

水泡可能会突然出现并覆盖大面积的皮肤。产生的分泌物是混浊液体并与血液混合排出。皮肤松解症可以在任何年龄发生，但通常在儿童生命的头两年内观察到。

根据病变性质，本病分为多种类型。其中一种以大疱性表皮松解症为代表 - 大疱性表皮松解症。叶状脓疱和水泡浅表形式也有区别。表皮病影响上肢和下肢的皮肤、粘膜。根据受影响的皮肤层，确定疾病的形式。表皮型涉及整个真皮层的损伤，乳头型的特点是皮肤上出现小水泡。