Епідермоліз Бульозний Вроджений

Епідермоліз бульозний вроджений (epidermolysis bullosa congenita; епідерміс + грец. lysis розпад, розкладання; син.: гольдшейдера хвороба, кебнера хвороба, пухирчатка вроджена, пухирчатка травматична) - спадкове захворювання баз шкіри в характерних проявах. Це призводить до утворення пухирів та ерозій на шкірі та слизових оболонках при мінімальній травмі.

Захворювання обумовлено мутаціями в генах, що кодують білки базальної мембрани. Розрізняють кілька підтипів епідермолізу бульозного уродженого залежно від глибини ураження. Найбільш важкі форми супроводжуються великим ураженням шкіри та слизових оболонок, деформаціями та контрактурами, високим ризиком інфікування та розвитку злоякісних пухлин.

Лікування в основному симптоматичне та спрямоване на профілактику інфікування та догляд за ураженими ділянками шкіри. Пошук ефективних методів лікування епідермолізу бульозного вродженого продовжується.

Епідермоліз - важке спадкове захворювання шкіри, що характеризується утворенням бульбашок на слизових оболонках і ділянках шкіри, що постійно зазнають тертя і травм, а також підвищеної вразливості шкіри (особливо долонь і підошв). Епідермоліз є проявом групи спадкових порушень кератинізації (кератозами, до яких іноді відносять спадкові захворювання, що характеризуються порушеннями утворення рогового шару шкіри).

Бульбашки здатні з'являтися раптово, покривати великі ділянки шкірного покриву. Утворений секрет є каламутною рідиною і стікає, змішаний з кров'ю. Дермоліз може розвинутись у будь-якому віці, але, як правило, спостерігається у перші два роки життя дитини.

Захворювання поділяється на кілька типів за характером поразки. Один із них представлений бульозною формою епідермолізу – бульозним епідермолізом. Також виділяють листоподібну пустульозну та везикулярну поверхневу форми. Епідермоз вражає шкірні покриви, слизові оболонки як верхніх, так і нижніх кінцівок. Залежно від того, який шар шкіри уражений, визначають форму захворювання. Епідермальний тип має на увазі поразку всієї товщі дерми, сосочковий тип характеризується появою на шкірі маленьких пухирів.