Angeborene bullöse Epidermolyse

Die angeborene Epidermolysis bullosa (Epidermolysis bullosa congenita; Epidermis + griech. Lysiszerfall, Zerfall; Synonym: Goldscheider-Krankheit, Koebner-Krankheit, kongenitaler Pemphigus, traumatischer Pemphigus) ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch das Auftreten angeborener Defekte in der Basalmembran der Haut gekennzeichnet ist. Dies führt bei minimalem Trauma zur Bildung von Blasen und Erosionen auf der Haut und den Schleimhäuten.

Die Krankheit wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für Basalmembranproteine ​​kodieren. Abhängig von der Tiefe der Läsion gibt es verschiedene Subtypen der angeborenen Epidermolysis bullosa. Die schwersten Formen gehen mit ausgedehnten Haut- und Schleimhautschäden, Deformationen und Kontrakturen, einem hohen Infektionsrisiko und der Entstehung bösartiger Tumoren einher.

Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch und zielt auf die Vorbeugung von Infektionen und die Pflege betroffener Hautbereiche ab. Die Suche nach wirksamen Behandlungsmöglichkeiten für Epidermolysis bullosa congenita geht weiter.

Epidermolyse ist eine schwere erbliche Hauterkrankung, die durch die Bildung von Blasen auf den Schleimhäuten und Hautbereichen, die ständig Reibung und Verletzungen ausgesetzt sind, sowie durch eine erhöhte Anfälligkeit der Haut (insbesondere der Handflächen und Fußsohlen) gekennzeichnet ist. Epidermolyse ist eine Manifestation einer Gruppe erblicher Keratinisierungsstörungen (Keratosen, zu denen manchmal auch Erbkrankheiten gehören, die durch eine gestörte Bildung des Stratum Corneum der Haut gekennzeichnet sind).

Blasen können plötzlich auftreten und große Hautbereiche bedecken. Das dabei entstehende Sekret ist eine trübe Flüssigkeit und wird mit Blut vermischt ausgeschieden. Dermolyse kann sich in jedem Alter entwickeln, wird jedoch normalerweise in den ersten beiden Lebensjahren eines Kindes beobachtet.

Die Krankheit wird je nach Art der Läsion in verschiedene Typen unterteilt. Eine davon ist die bullöse Form der Epidermolyse – Epidermolysis bullosa. Es werden auch blattförmige pustulöse und blasige oberflächliche Formen unterschieden. Epidermose betrifft die Haut und die Schleimhäute der oberen und unteren Extremitäten. Abhängig davon, welche Hautschicht betroffen ist, wird die Form der Erkrankung bestimmt. Beim epidermalen Typ ist die gesamte Dicke der Dermis geschädigt, beim papillären Typ sind kleine Bläschen auf der Haut zu sehen.