Epidermolys Bullös medfödd

Medfödd epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa congenita; epidermis + grekisk lyssönderfall, sönderdelning; synonym: Goldscheiders sjukdom, Koebners sjukdom, medfödd pemfigus, traumatisk pemfigus) är en ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av uppkomsten av medfödda defekter av hud i basmembranet. Detta leder till bildandet av blåsor och erosioner på huden och slemhinnorna med minimalt trauma.

Sjukdomen orsakas av mutationer i gener som kodar för basalmembranproteiner. Det finns flera undertyper av medfödd epidermolysis bullosa beroende på skadans djup. De allvarligaste formerna åtföljs av omfattande skador på hud och slemhinnor, deformationer och kontrakturer, hög risk för infektion och utveckling av maligna tumörer.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och syftar till att förebygga infektion och ta hand om drabbade hudområden. Jakten på effektiva behandlingar för epidermolysis bullosa congenita fortsätter.

Epidermolys är en allvarlig ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av bildandet av blåsor på slemhinnor och hudområden som ständigt utsätts för friktion och skador, samt ökad sårbarhet i huden (särskilt handflatorna och fotsulorna). Epidermolys är en manifestation av en grupp ärftliga störningar av keratinisering (keratoser, som ibland inkluderar ärftliga sjukdomar som kännetecknas av försämrad bildning av hudens stratum corneum).

Blåsor kan uppstå plötsligt och täcka stora områden av huden. Det resulterande sekretet är en grumlig vätska och avlopp blandat med blod. Dermolys kan utvecklas i alla åldrar, men observeras vanligtvis under de första två åren av ett barns liv.

Sjukdomen är uppdelad i flera typer beroende på skadans natur. En av dem representeras av den bullösa formen av epidermolys - epidermolysis bullosa. Bladformade pustulära och vesikulära ytliga former urskiljs också. Epidermos påverkar huden, slemhinnorna i både övre och nedre extremiteterna. Beroende på vilket hudlager som påverkas bestäms sjukdomsformen. Den epidermala typen innebär skador på hela tjockleken av dermis, den papillära typen kännetecknas av utseendet av små blåsor på huden.