Epidermolyse Bulløs medfødt

Medfødt epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa congenita; epidermis + gresk lyseforfall, nedbrytning; synonym: Goldscheiders sykdom, Koebners sykdom, medfødt pemfigus, traumatisk pemfigus) er en arvelig hudsykdom som kjennetegnes ved utseendet av medfødte defekter i hudhinnen. Dette fører til dannelse av blemmer og erosjoner på hud og slimhinner med minimale traumer.

Sykdommen er forårsaket av mutasjoner i gener som koder for basalmembranproteiner. Det finnes flere undertyper av medfødt epidermolysis bullosa avhengig av lesjonens dybde. De mest alvorlige formene er ledsaget av omfattende skader på hud og slimhinner, deformasjoner og kontrakturer, høy risiko for infeksjon og utvikling av ondartede svulster.

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og er rettet mot å forebygge infeksjon og pleie berørte hudområder. Jakten på effektive behandlinger for epidermolysis bullosa congenita fortsetter.

Epidermolyse er en alvorlig arvelig hudsykdom som kjennetegnes ved dannelse av blemmer på slimhinner og områder av huden som er konstant utsatt for friksjon og skader, samt økt sårbarhet i huden (spesielt håndflatene og sålene). Epidermolyse er en manifestasjon av en gruppe arvelige forstyrrelser av keratinisering (keratoser, som noen ganger inkluderer arvelige sykdommer preget av nedsatt dannelse av stratum corneum i huden).

Blærer kan komme plutselig og dekke store områder av huden. Den resulterende sekresjonen er en uklar væske og avløp blandet med blod. Dermolyse kan utvikle seg i alle aldre, men observeres vanligvis i de to første årene av et barns liv.

Sykdommen er delt inn i flere typer i henhold til arten av lesjonen. En av dem er representert av den bulløse formen for epidermolyse - epidermolysis bullosa. Bladformede pustulære og vesikulære overfladiske former skilles også. Epidermose påvirker huden, slimhinnene i både øvre og nedre ekstremiteter. Avhengig av hvilket hudlag som er berørt, bestemmes sykdomsformen. Den epidermale typen innebærer skade på hele tykkelsen av dermis, den papillære typen er preget av utseendet av små blemmer på huden.