Epidermolyse Bulløs medfødt

Medfødt epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa congenita; epidermis + græsk lysis henfald, nedbrydning; synonym: Goldscheiders sygdom, Koebners sygdom, medfødt pemphigus, traumatisk pemphigus) er en arvelig hudsygdom karakteriseret ved fremkomsten af ​​medfødte defekter i huden i den basale membran. Dette fører til dannelse af blærer og erosioner på hud og slimhinder med minimal traume.

Sygdommen er forårsaget af mutationer i gener, der koder for basalmembranproteiner. Der er flere undertyper af medfødt epidermolysis bullosa afhængigt af læsionens dybde. De mest alvorlige former er ledsaget af omfattende skader på hud og slimhinder, deformationer og kontrakturer, høj risiko for infektion og udvikling af ondartede tumorer.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og har til formål at forebygge infektion og pleje berørte hudområder. Søgningen efter effektive behandlinger for epidermolysis bullosa congenita fortsætter.

Epidermolyse er en alvorlig arvelig hudsygdom karakteriseret ved dannelse af blærer på slimhinderne og områder af huden, som konstant er udsat for friktion og skader, samt øget sårbarhed i huden (især håndflader og såler). Epidermolyse er en manifestation af en gruppe af arvelige lidelser af keratinisering (keratoser, som nogle gange omfatter arvelige sygdomme karakteriseret ved nedsat dannelse af stratum corneum i huden).

Blærer kan komme pludseligt og dække store områder af huden. Det resulterende sekret er en uklar væske og dræn blandet med blod. Dermolyse kan udvikle sig i alle aldre, men observeres normalt i de første to år af et barns liv.

Sygdommen er opdelt i flere typer alt efter læsionens art. En af dem er repræsenteret af den bulløse form for epidermolyse - epidermolysis bullosa. Bladformede pustuløse og vesikulære overfladiske former skelnes også. Epidermose påvirker huden, slimhinderne i både de øvre og nedre ekstremiteter. Afhængigt af hvilket lag af huden, der er ramt, bestemmes sygdommens form. Den epidermale type involverer skade på hele tykkelsen af ​​dermis, den papillære type er karakteriseret ved udseendet af små blærer på huden.