Veleszületett bullózus epidermolysis

A veleszületett epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa congenita; epidermis + görög lízis bomlás, lebomlás; szinonimája: Goldscheider-kór, Koebner-kór, veleszületett pemphigus, traumás pemphigus) egy örökletes bőrbetegség, amelyet a bőr alapmembránjának veleszületett hibáinak megjelenése jellemez. Ez minimális traumával hólyagok és eróziók kialakulásához vezet a bőrön és a nyálkahártyákon.

A betegséget az alapmembrán fehérjéket kódoló gének mutációi okozzák. A veleszületett epidermolysis bullosának számos altípusa van, a lézió mélységétől függően. A legsúlyosabb formákat a bőr és a nyálkahártya kiterjedt károsodása, deformációk és kontraktúrák, nagy fertőzésveszély és rosszindulatú daganatok kialakulása kíséri.

A kezelés főként tüneti jellegű, és a fertőzések megelőzésére és az érintett bőrterületek ápolására irányul. Folytatódik az epidermolysis bullosa congenita hatékony kezelésének keresése.

Az epidermolysis egy súlyos örökletes bőrbetegség, amelyre a nyálkahártyákon és a bőr állandóan súrlódásnak és sérülésnek kitett területein hólyagok képződnek, valamint a bőr (különösen a tenyér és a talp) fokozott sérülékenysége. Az epidermolízis a keratinizációs rendellenességek egy csoportjának megnyilvánulása (keratózisok, amelyek néha olyan örökletes betegségeket foglalnak magukban, amelyeket a bőr stratum corneum képződésének károsodása jellemez).

A hólyagok hirtelen megjelenhetnek, és a bőr nagy területeit fedhetik le. A keletkező váladék zavaros folyadék, amely vérrel keveredik. A dermolízis bármely életkorban kialakulhat, de általában a gyermek életének első két évében figyelhető meg.

A betegség a lézió jellege szerint több típusra oszlik. Az egyiket az epidermolízis bullosus formája - epidermolysis bullosa - képviseli. Levél alakú pustuláris és hólyagos felületes formákat is megkülönböztetünk. Az epidermózis a bőrt, a felső és alsó végtagok nyálkahártyáját egyaránt érinti. Attól függően, hogy melyik bőrréteg érintett, meghatározzák a betegség formáját. Az epidermális típus a dermis teljes vastagságának károsodását jelenti, a papilláris típust kis hólyagok megjelenése jellemzi a bőrön.