Epidermolyse Bulleus Congenitaal

Congenitale epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa congenita; epidermis + Grieks lysisverval, ontleding; synoniem: de ziekte van Goldscheider, de ziekte van Koebner, congenitale pemphigus, traumatische pemphigus) is een erfelijke huidziekte die wordt gekenmerkt door het optreden van aangeboren afwijkingen in het basaalmembraan van de huid. Dit leidt tot de vorming van blaren en erosies op de huid en slijmvliezen met minimaal trauma.

De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor basaalmembraaneiwitten. Er zijn verschillende subtypes van congenitale epidermolysis bullosa, afhankelijk van de diepte van de laesie. De ernstigste vormen gaan gepaard met grote schade aan de huid en slijmvliezen, vervormingen en contracturen, een hoog risico op infectie en de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en is gericht op het voorkomen van infecties en de verzorging van aangetaste huidgebieden. De zoektocht naar effectieve behandelingen voor epidermolysis bullosa congenita gaat door.

Epidermolyse is een ernstige erfelijke huidziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van blaren op de slijmvliezen en delen van de huid die voortdurend worden blootgesteld aan wrijving en letsel, evenals een verhoogde kwetsbaarheid van de huid (vooral de handpalmen en voetzolen). Epidermolyse is een manifestatie van een groep erfelijke aandoeningen van keratinisatie (keratosen, waartoe soms erfelijke ziekten behoren die worden gekenmerkt door een verminderde vorming van het stratum corneum van de huid).

Blaren kunnen plotseling verschijnen en grote delen van de huid bedekken. De resulterende afscheiding is een troebele vloeistof en wordt vermengd met bloed. Dermolyse kan zich op elke leeftijd ontwikkelen, maar wordt meestal waargenomen in de eerste twee jaar van het leven van een kind.

De ziekte is verdeeld in verschillende typen, afhankelijk van de aard van de laesie. Een daarvan wordt vertegenwoordigd door de bulleuze vorm van epidermolyse - epidermolysis bullosa. Er worden ook bladvormige pustulaire en vesiculaire oppervlakkige vormen onderscheiden. Epidermose beïnvloedt de huid en de slijmvliezen van zowel de bovenste als de onderste ledematen. Afhankelijk van welke huidlaag is aangetast, wordt de vorm van de ziekte bepaald. Het epidermale type brengt schade aan de gehele dikte van de dermis met zich mee, het papillaire type wordt gekenmerkt door het verschijnen van kleine blaasjes op de huid.