Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka (wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka; naskórek + liza grecka zanik, rozkład; synonimy: choroba Goldscheidera, choroba Koebnera, pęcherzyca wrodzona, pęcherzyca pourazowa) jest dziedziczną chorobą skóry charakteryzującą się występowaniem wrodzonych wad błony podstawnej skóry. Prowadzi to do powstawania pęcherzy i nadżerek na skórze i błonach śluzowych przy minimalnym urazie.

Choroba jest spowodowana mutacjami w genach kodujących białka błony podstawnej. Istnieje kilka podtypów wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka, w zależności od głębokości zmiany. Najcięższym postaciom towarzyszą rozległe uszkodzenia skóry i błon śluzowych, deformacje i przykurcze, wysokie ryzyko infekcji i rozwoju nowotworów złośliwych.

Leczenie ma głównie charakter objawowy i ma na celu zapobieganie infekcjom oraz pielęgnację dotkniętych obszarów skóry. Trwają poszukiwania skutecznych metod leczenia wrodzonego oddzielania się naskórka pęcherzowego.

Epidermoliza jest ciężką dziedziczną chorobą skóry, charakteryzującą się powstawaniem pęcherzy na błonach śluzowych i obszarach skóry stale narażonych na tarcie i urazy, a także zwiększoną wrażliwością skóry (zwłaszcza dłoni i podeszew). Epidermoliza jest przejawem grupy dziedzicznych zaburzeń rogowacenia (rogowacenia, do których czasami zaliczają się choroby dziedziczne charakteryzujące się zaburzeniami tworzenia warstwy rogowej skóry).

Pęcherze mogą pojawić się nagle i pokryć duże obszary skóry. Powstała wydzielina jest mętną cieczą i odpływa zmieszaną z krwią. Dermoliza może rozwinąć się w każdym wieku, jednak najczęściej obserwuje się ją w pierwszych dwóch latach życia dziecka.

W zależności od charakteru zmiany chorobowej dzieli się na kilka typów. Jedną z nich jest pęcherzowa postać epidermolizy - pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Wyróżnia się również powierzchowne formy krostkowe i pęcherzykowe w kształcie liścia. Naskórek wpływa na skórę, błony śluzowe zarówno kończyn górnych, jak i dolnych. W zależności od tego, która warstwa skóry jest dotknięta, określa się postać choroby. Typ naskórkowy polega na uszkodzeniu całej grubości skóry właściwej, typ brodawkowy charakteryzuje się pojawieniem się na skórze małych pęcherzy.