Epidermolyysi rakkula synnynnäinen

Synnynnäinen epidermolyysi bullosa (epidermolysis bullosa congenita; epidermis + kreikan hajoaminen, hajoaminen; synonyymi: Goldscheiderin tauti, Koebnerin tauti, synnynnäinen pemfigus, traumaattinen pemfigus) on perinnöllinen ihosairaus, jolle on ominaista synnynnäisten kalvovaurioiden ilmaantuminen ihon pohjakalvoon. Tämä johtaa rakkuloiden ja eroosioiden muodostumiseen iholle ja limakalvoille minimaalisella traumalla.

Taudin aiheuttavat mutaatiot tyvikalvoproteiineja koodaavissa geeneissä. Synnynnäisen epidermolyysin bullosan alatyyppejä on useita leesion syvyydestä riippuen. Vakavimpiin muotoihin liittyy laajat iho- ja limakalvovauriot, muodonmuutokset ja kontraktuurit, suuri infektioriski ja pahanlaatuisten kasvainten kehittyminen.

Hoito on pääosin oireenmukaista ja sen tarkoituksena on ehkäistä infektioita ja hoitaa sairaita ihoalueita. Tehokkaiden hoitojen etsiminen epidermolysis bullosa congenitaan jatkuu.

Epidermolyysi on vakava perinnöllinen ihosairaus, jolle on ominaista rakkuloiden muodostuminen limakalvoille ja ihon alueille, jotka ovat jatkuvasti alttiina kitkalle ja vaurioille, sekä ihon (erityisesti kämmenissä ja jalkapohjissa) lisääntynyt haavoittuvuus. Epidermolyysi on osoitus perinnöllisistä keratinisaatiohäiriöistä (keratoosit, joihin joskus kuuluu perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista ihon marraskeden muodostumisen heikkeneminen).

Rakkulat voivat ilmaantua yhtäkkiä ja peittää suuria ihoalueita. Tuloksena oleva erite on sameaa nestettä ja valuu veren kanssa sekoitettuna. Dermolyysi voi kehittyä missä iässä tahansa, mutta se havaitaan yleensä lapsen kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.

Sairaus jaetaan useisiin tyyppeihin leesion luonteen mukaan. Yhtä niistä edustaa epidermolyysin rakkula muoto - epidermolysis bullosa. Lehden muotoiset pustulaariset ja vesikulaariset pinnalliset muodot erotetaan myös. Epidermoosi vaikuttaa ihoon, sekä ylä- että alaraajojen limakalvoihin. Taudin muoto määritetään riippuen siitä, mihin ihokerrokseen vaikuttaa. Epidermaaliseen tyyppiin liittyy vaurioita koko dermiksen paksuudelle, papillaariselle tyypille on ominaista pienten rakkuloiden esiintyminen iholla.