Эпидермолиз Буллезный Врожденный

Эпидермолиз буллезный врожденный (epidermolysis bullosa congenita; эпидермис + греч. lysis распад, разложение; син.: гольдшейдера болезнь, кебнера болезнь, пузырчатка врожденная, пузырчатка травматическая) - наследственное заболевание кожи, характеризующееся появлением врожденных дефектов в базальной мембране кожи. Это приводит к образованию пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках при минимальной травме.

Заболевание обусловлено мутациями в генах, кодирующих белки базальной мембраны. Различают несколько подтипов эпидермолиза буллезного врожденного в зависимости от глубины поражения. Наиболее тяжелые формы сопровождаются обширным поражением кожи и слизистых оболочек, деформациями и контрактурами, высоким риском инфицирования и развития злокачественных опухолей.

Лечение в основном симптоматическое и направлено на профилактику инфицирования и уход за пораженными участками кожи. Поиск эффективных методов лечения эпидермолиза буллезного врожденного продолжается.

Эпидермоли́з — тяжёлое наследственное заболевание кожи, характеризующееся образованием пузырей на слизистых оболочках и участках кожи, постоянно подвергающихся трению и травмам, а также повышенной ранимостью кожи (особенно ладоней и подошв). Эпидермолизы являются проявлением группы наследственных нарушений кератинизации (кератозами, к которым иногда относят наследственные заболевания, характеризующиеся нарушениями образования рогового слоя кожи).

Пузыри способны появляться внезапно, покрывать большие участки кожного покрова. Образующийся секрет представляет собой мутную жидкость и стекает, смешанный с кровью. Дермолиз может развиться в любом возрасте, но, как правило, наблюдается в первые два года жизни ребёнка.

Заболевание подразделяется на несколько типов по характеру поражения. Один из них представлен буллёзной формой эпидермолиза – буллезным эпидермолизом. Также выделяют листовидную пустулёзную и везикулярную поверхностную формы. Эпидермоз поражает кожные покровы, слизистые оболочки, как верхних, так и нижних конечностей. В зависимости от того, какой слой кожи поражён, определяют форму заболевания. Эпидермальный тип подразумевает поражение всей толщи дермы, сосочковый тип характеризуется появлением на коже маленьких волдырей.