Epidermólisis Ampollosa Congénita Verano

Epidermólisis Bullosa Congénita Verano: Enfermedad genética rara

La epidermólisis ampollosa congénita, también conocida como síndrome de Weber-Cockayne, es un trastorno genético poco común caracterizado por la formación de ampollas y úlceras en la piel y las membranas mucosas. Esta enfermedad hereditaria pertenece al grupo de las epidermólisis, que se caracteriza por el daño a las células de la piel y su deterioro.

La epidermólisis ampollosa congénita de verano suele manifestarse en la primera infancia, a menudo ya desde los primeros meses de vida del recién nacido. El síntoma principal de esta enfermedad es la formación de ampollas y úlceras en la piel, especialmente en zonas sujetas a fricción o irritación mecánica como codos, rodillas, pies y manos. Las ampollas pueden variar de tamaño y suelen ser dolorosas. La causa de estas ampollas está asociada con una violación de la estructura y funcionamiento de la piel.

Además, los pacientes con epidermólisis ampollosa congénita también pueden experimentar una fuerza insuficiente en las uñas y el cabello, así como problemas con los dientes y las membranas mucosas. La piel de los pacientes con esta afección suele ser muy sensible y susceptible a infecciones, lo que puede provocar complicaciones.

La causa de la epidermólisis ampollosa congénita se asocia con