Epidermolys Bullös medfödd sommar

Epidermolys Bullous Kongenital Sommar: Sällsynt genetisk sjukdom

Medfödd epidermolysis bullosa, även känd som Weber-Cockaynes syndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av bildandet av blåsor och sår på huden och slemhinnorna. Denna ärftliga sjukdom tillhör gruppen epidermolys, som kännetecknas av skador på hudceller och deras misslyckande.

Medfödd sommarepidermolysis bullosa visar sig vanligtvis i tidig barndom, ofta redan från de första månaderna av en nyfödds liv. Det huvudsakliga symtomet på denna sjukdom är bildandet av blåsor och sår på huden, särskilt på områden som utsätts för friktion eller mekanisk irritation som armbågar, knän, fötter och händer. Blåsorna kan variera i storlek och är ofta smärtsamma. Orsaken till dessa blåsor är förknippad med en kränkning av hudens struktur och funktion.

Dessutom kan patienter med epidermolysis bullosa congenita också uppleva otillräcklig styrka av naglar och hår, samt problem med tänder och slemhinnor. Huden på patienter med detta tillstånd är vanligtvis mycket känslig och mottaglig för infektioner, vilket kan leda till komplikationer.

Orsaken till medfödd epidermolysis bullosa är förknippad med