先天性表皮水疱症 夏

先天性表皮水疱症夏：希少な遺伝性疾患

ウェーバー・コケイン症候群としても知られる先天性表皮水疱症は、皮膚や粘膜に水疱や潰瘍が形成されることを特徴とする稀な遺伝性疾患です。この遺伝性疾患は表皮剥離症のグループに属し、皮膚細胞の損傷とその不全を特徴とします。

先天性夏期表皮水疱症は、通常、幼児期に発症し、多くの場合、新生児の生後 1 か月からすでに発症します。この病気の主な症状は、皮膚、特に肘、膝、足、手などの摩擦や機械的刺激を受ける領域に水疱や潰瘍が形成されることです。水疱の大きさはさまざまで、多くの場合痛みを伴います。これらの水疱の原因は、皮膚の構造と機能の違反に関連しています。

さらに、先天性表皮水疱症の患者は、歯や粘膜だけでなく、爪や髪の強度が不足することもあります。この症状を持つ患者の皮膚は通常非常に敏感で感染症にかかりやすく、合併症を引き起こす可能性があります。

先天性表皮水疱症の原因には以下のことが関係しています。