Epidermolisi Bollosa Congenita Estiva

Epidermolisi Bollosa Congenita Estiva: Malattia genetica rara

L'epidermolisi bollosa congenita, nota anche come sindrome di Weber-Cockayne, è una rara malattia genetica caratterizzata dalla formazione di vescicole e ulcere sulla pelle e sulle mucose. Questa malattia ereditaria appartiene al gruppo dell'epidermolisi, caratterizzata dal danneggiamento delle cellule della pelle e dal loro fallimento.

L’epidermolisi bollosa estiva congenita si manifesta solitamente nella prima infanzia, spesso già a partire dai primi mesi di vita del neonato. Il sintomo principale di questa malattia è la formazione di vesciche e ulcere sulla pelle, soprattutto nelle zone soggette a sfregamento o irritazione meccanica come gomiti, ginocchia, piedi e mani. Le vesciche possono variare di dimensioni e sono spesso dolorose. La causa di queste vesciche è associata a una violazione della struttura e del funzionamento della pelle.

Inoltre, i pazienti affetti da epidermolisi bollosa congenita possono anche manifestare un'insufficiente resistenza delle unghie e dei capelli, nonché problemi ai denti e alle mucose. La pelle dei pazienti affetti da questa condizione è solitamente molto sensibile e suscettibile alle infezioni, che possono portare a complicazioni.

La causa dell'epidermolisi bollosa congenita è associata a