Epidermolyysi rakkula synnynnäinen kesä

Epidermolyysi rakkula synnynnäinen kesä: harvinainen geneettinen sairaus

Synnynnäinen epidermolyysi bullosa, joka tunnetaan myös nimellä Weber-Cockaynen oireyhtymä, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista rakkuloiden ja haavaumien muodostuminen iholle ja limakalvoille. Tämä perinnöllinen sairaus kuuluu epidermolyysiryhmään, jolle on ominaista ihosolujen vaurioituminen ja niiden epäonnistuminen.

Synnynnäinen kesä epidermolysis bullosa ilmenee yleensä varhaislapsuudessa, usein jo vastasyntyneen ensimmäisistä elinkuukausista lähtien. Tämän taudin pääoire on rakkuloiden ja haavaumien muodostuminen iholle, erityisesti kitkalle tai mekaaniselle ärsytykselle alttiille alueille, kuten kyynärpäissä, polvissa, jaloissa ja käsissä. Rakkulat voivat vaihdella kooltaan ja ovat usein kipeitä. Näiden rakkuloiden syy liittyy ihon rakenteen ja toiminnan rikkomiseen.

Lisäksi epidermolysis bullosa congenita -potilailla voi myös esiintyä kynsien ja hiusten riittämätöntä vahvuutta sekä hampaiden ja limakalvojen ongelmia. Tätä sairautta sairastavien potilaiden iho on yleensä erittäin herkkä ja herkkä infektioille, mikä voi johtaa komplikaatioihin.

Synnynnäisen epidermolyysin bullosan syy liittyy