Epidermólise Bolhosa Congênita Verão

Epidermólise bolhosa verão congênita: doença genética rara

A epidermólise bolhosa congênita, também conhecida como síndrome de Weber-Cockayne, é uma doença genética rara caracterizada pela formação de bolhas e úlceras na pele e nas mucosas. Esta doença hereditária pertence ao grupo da epidermólise, que se caracteriza por danos às células da pele e sua falência.

A epidermólise bolhosa congênita de verão geralmente se manifesta na primeira infância, muitas vezes já nos primeiros meses de vida do recém-nascido. O principal sintoma desta doença é a formação de bolhas e úlceras na pele, principalmente em áreas sujeitas a fricção ou irritação mecânica como cotovelos, joelhos, pés e mãos. As bolhas podem variar em tamanho e muitas vezes são dolorosas. A causa dessas bolhas está associada a uma violação da estrutura e do funcionamento da pele.

Além disso, pacientes com epidermólise bolhosa congênita também podem apresentar resistência insuficiente nas unhas e nos cabelos, bem como problemas nos dentes e nas membranas mucosas. A pele dos pacientes com essa condição costuma ser muito sensível e suscetível a infecções, o que pode levar a complicações.

A causa da epidermólise bolhosa congênita está associada a