Angeborene bullöse Epidermolyse im Sommer

Epidermolyse Bullöser angeborener Sommer: Seltene genetische Erkrankung

Die angeborene Epidermolysis bullosa, auch Weber-Cockayne-Syndrom genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Bildung von Blasen und Geschwüren auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet ist. Diese Erbkrankheit gehört zur Gruppe der Epidermolyse, die durch eine Schädigung der Hautzellen und deren Versagen gekennzeichnet ist.

Die angeborene Sommerepidermolysis bullosa manifestiert sich meist im frühen Kindesalter, oft bereits in den ersten Lebensmonaten eines Neugeborenen. Das Hauptsymptom dieser Krankheit ist die Bildung von Blasen und Geschwüren auf der Haut, insbesondere an Stellen, die Reibung oder mechanischer Reizung ausgesetzt sind, wie Ellbogen, Knie, Füße und Hände. Die Blasen können unterschiedlich groß sein und sind oft schmerzhaft. Die Ursache dieser Blasen ist mit einer Verletzung der Struktur und Funktion der Haut verbunden.

Darüber hinaus können bei Patienten mit Epidermolysis bullosa congenita auch eine unzureichende Festigkeit der Nägel und Haare sowie Probleme mit Zähnen und Schleimhäuten auftreten. Die Haut von Patienten mit dieser Erkrankung ist in der Regel sehr empfindlich und anfällig für Infektionen, was zu Komplikationen führen kann.

Die Ursache der angeborenen Epidermolysis bullosa ist mit verbunden