Epidermolýza Bulózní vrozené léto

Epidermolýza Bulózní vrozené léto: Vzácné genetické onemocnění

Vrozená bulózní epidermolysis, známá také jako Weber-Cockayneův syndrom, je vzácná genetická porucha charakterizovaná tvorbou puchýřů a vředů na kůži a sliznicích. Toto dědičné onemocnění patří do skupiny epidermolýzy, pro kterou je charakteristické poškození kožních buněk a jejich selhání.

Vrozená letní epidermolysis bullosa se obvykle projevuje v raném dětství, často již od prvních měsíců života novorozence. Hlavním příznakem tohoto onemocnění je tvorba puchýřů a vředů na kůži, zejména na místech vystavených tření nebo mechanickému podráždění, jako jsou lokty, kolena, chodidla a ruce. Puchýře mohou mít různou velikost a jsou často bolestivé. Příčina těchto puchýřů je spojena s porušením struktury a fungování kůže.

Kromě toho se u pacientů s epidermolysis bullosa congenita může také objevit nedostatečná pevnost nehtů a vlasů, stejně jako problémy se zuby a sliznicemi. Kůže pacientů s tímto onemocněním je obvykle velmi citlivá a náchylná k infekci, což může vést ke komplikacím.

Příčina vrozené bulózní epidermolysis je spojena s