Epidermolyse Bulløs medfødt sommer

Epidermolyse Bulløs medfødt sommer: Sjælden genetisk sygdom

Medfødt epidermolysis bullosa, også kendt som Weber-Cockayne syndrom, er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved dannelsen af ​​blærer og sår på huden og slimhinderne. Denne arvelige sygdom tilhører gruppen af ​​epidermolyse, som er karakteriseret ved skader på hudceller og deres svigt.

Medfødt sommer epidermolysis bullosa manifesterer sig normalt i den tidlige barndom, ofte allerede fra de første måneder af en nyfødts liv. Det vigtigste symptom på denne sygdom er dannelsen af ​​blærer og sår på huden, især på områder, der er udsat for friktion eller mekanisk irritation, såsom albuer, knæ, fødder og hænder. Blærerne kan variere i størrelse og er ofte smertefulde. Årsagen til disse blærer er forbundet med en krænkelse af hudens struktur og funktion.

Derudover kan patienter med epidermolysis bullosa congenita også opleve utilstrækkelig styrke af negle og hår, samt problemer med tænder og slimhinder. Huden på patienter med denne tilstand er normalt meget følsom og modtagelig for infektion, hvilket kan føre til komplikationer.

Årsagen til medfødt epidermolyse bullosa er forbundet med