Epidermolyse Bulløs medfødt sommer

Epidermolyse Bullous Congenital Summer: Sjelden genetisk sykdom

Medfødt epidermolysis bullosa, også kjent som Weber-Cockayne syndrom, er en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved dannelse av blemmer og sår på huden og slimhinnene. Denne arvelige sykdommen tilhører gruppen av epidermolyse, som er preget av skade på hudceller og deres svikt.

Medfødt sommerepidermolysis bullosa manifesterer seg vanligvis i tidlig barndom, ofte allerede fra de første månedene av en nyfødts liv. Hovedsymptomet på denne sykdommen er dannelsen av blemmer og sår på huden, spesielt på områder utsatt for friksjon eller mekanisk irritasjon som albuer, knær, føtter og hender. Blærene kan variere i størrelse og er ofte smertefulle. Årsaken til disse blemmene er forbundet med et brudd på strukturen og funksjonen til huden.

I tillegg kan pasienter med epidermolysis bullosa congenita også oppleve utilstrekkelig styrke på negler og hår, samt problemer med tenner og slimhinner. Huden til pasienter med denne tilstanden er vanligvis svært følsom og mottakelig for infeksjon, noe som kan føre til komplikasjoner.

Årsaken til medfødt epidermolysis bullosa er assosiert med