Епидермолиза Булозна вродена лятна

Епидермолиза Булозна вродена лятна: рядко генетично заболяване

Вродената булозна епидермолиза, известна също като синдром на Weber-Cockayne, е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с образуването на мехури и язви по кожата и лигавиците. Това наследствено заболяване принадлежи към групата на епидермолизата, която се характеризира с увреждане на кожните клетки и тяхната недостатъчност.

Вродената лятна булозна епидермолиза обикновено се проявява в ранна детска възраст, често още от първите месеци от живота на новороденото. Основният симптом на това заболяване е образуването на мехури и язви по кожата, особено на места, подложени на триене или механично дразнене, като лакти, колене, стъпала и ръце. Мехурите могат да варират по размер и често са болезнени. Причината за тези мехури е свързана с нарушение на структурата и функционирането на кожата.

В допълнение, пациентите с вродена булозна епидермолиза също могат да изпитат недостатъчна здравина на ноктите и косата, както и проблеми със зъбите и лигавиците. Кожата на пациентите с това състояние обикновено е много чувствителна и податлива на инфекции, което може да доведе до усложнения.

Причината за вродена булозна епидермолиза се свързва с