Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka latem

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka latem: rzadka choroba genetyczna

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka, znane również jako zespół Webera-Cockayne’a, to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się powstawaniem pęcherzy i owrzodzeń na skórze i błonach śluzowych. Ta dziedziczna choroba należy do grupy epidermolizy, która charakteryzuje się uszkodzeniem komórek skóry i ich niewydolnością.

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka latem objawia się zwykle już we wczesnym dzieciństwie, często już od pierwszych miesięcy życia noworodka. Głównym objawem tej choroby jest powstawanie pęcherzy i owrzodzeń na skórze, szczególnie w miejscach narażonych na tarcie lub podrażnienia mechaniczne, takich jak łokcie, kolana, stopy i dłonie. Pęcherze mogą mieć różną wielkość i często są bolesne. Przyczyna tych pęcherzy jest związana z naruszeniem struktury i funkcjonowania skóry.

Ponadto u pacjentów z wrodzonym oddzielaniem się naskórka pęcherzowego może wystąpić również niedostateczna wytrzymałość paznokci i włosów, a także problemy z zębami i błonami śluzowymi. Skóra pacjentów z tym schorzeniem jest zwykle bardzo wrażliwa i podatna na infekcje, co może prowadzić do powikłań.

Przyczyna wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka jest związana z