Epidermoliz büllöz konjenital yay

Epidermoliz büllöz konjenital yay: Nadir genetik xəstəlik

Anadangəlmə epidermoliz büllozası, həmçinin Weber-Cockayne sindromu olaraq da bilinir, dəri və selikli qişalarda qabarcıqların və xoraların əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu irsi xəstəlik dəri hüceyrələrinin zədələnməsi və onların uğursuzluğu ilə xarakterizə olunan epidermoliz qrupuna aiddir.

Konjenital yay epidermoliz büllozası adətən erkən uşaqlıqda, çox vaxt yeni doğulmuş körpənin həyatının ilk aylarından özünü göstərir. Bu xəstəliyin əsas əlaməti dəridə, xüsusən də dirsəklər, dizlər, ayaqlar və əllər kimi sürtünməyə və ya mexaniki qıcıqlanmaya məruz qalan yerlərdə qabarcıqların və xoraların əmələ gəlməsidir. Blisterlər müxtəlif ölçülərdə ola bilər və tez-tez ağrılıdır. Bu blisterlərin səbəbi dərinin strukturunun və fəaliyyətinin pozulması ilə bağlıdır.

Bundan əlavə, epidermoliz bülloza anadangəlmə xəstələrdə də dırnaqların və saçların qeyri-kafi möhkəmliyi, həmçinin dişlər və selikli qişalarda problemlər yarana bilər. Bu vəziyyətdə olan xəstələrin dərisi adətən çox həssasdır və infeksiyaya həssasdır, bu da ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Konjenital epidermoliz büllozunun səbəbi ilə əlaqələndirilir