Musim Panas Bawaan Epidermolisis Bulosa

Musim Panas Bawaan Epidermolisis Bulosa: Penyakit genetik langka

Epidermolisis bulosa kongenital, juga dikenal sebagai sindrom Weber-Cockayne, adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan terbentuknya lepuh dan bisul pada kulit dan selaput lendir. Penyakit keturunan ini termasuk dalam kelompok epidermolisis yang ditandai dengan kerusakan sel kulit dan kegagalannya.

Epidermolisis bulosa musim panas bawaan biasanya muncul pada masa kanak-kanak, seringkali sejak bulan-bulan pertama kehidupan bayi baru lahir. Gejala utama penyakit ini adalah terbentuknya lepuh dan bisul pada kulit, terutama pada area yang terkena gesekan atau iritasi mekanis seperti siku, lutut, kaki, dan tangan. Lepuh dapat bervariasi ukurannya dan seringkali terasa nyeri. Penyebab lepuh ini berhubungan dengan pelanggaran struktur dan fungsi kulit.

Selain itu, penderita epidermolisis bulosa kongenita juga mungkin mengalami kekurangan kekuatan pada kuku dan rambut, serta masalah pada gigi dan selaput lendir. Kulit penderita kondisi ini biasanya sangat sensitif dan rentan terhadap infeksi sehingga dapat menimbulkan komplikasi.

Penyebab epidermolisis bulosa kongenital berhubungan dengan