Επιδερμόλυση Βουλώδης Συγγενής Καλοκαίρι

Epidermolysis Bullous Congenital Summer: Σπάνια γενετική νόσος

Η συγγενής μπουλόζα επιδερμόλυσης, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Weber-Cockayne, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό φυσαλίδων και ελκών στο δέρμα και τους βλεννογόνους. Αυτή η κληρονομική ασθένεια ανήκει στην ομάδα της επιδερμόλυσης, η οποία χαρακτηρίζεται από βλάβη στα κύτταρα του δέρματος και αποτυχία τους.

Η συγγενής θερινή επιδερμόλυση bullosa συνήθως εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, συχνά ήδη από τους πρώτους μήνες της ζωής ενός νεογέννητου. Το κύριο σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι ο σχηματισμός φυσαλίδων και ελκών στο δέρμα, ειδικά σε περιοχές που υπόκεινται σε τριβή ή μηχανικό ερεθισμό όπως οι αγκώνες, τα γόνατα, τα πόδια και τα χέρια. Οι φουσκάλες μπορεί να ποικίλουν σε μέγεθος και συχνά είναι επώδυνες. Η αιτία αυτών των φυσαλίδων σχετίζεται με παραβίαση της δομής και της λειτουργίας του δέρματος.

Επιπλέον, οι ασθενείς με φυσαλιδώδη επιδερμόλυση μπορεί επίσης να εμφανίσουν ανεπαρκή αντοχή των νυχιών και των μαλλιών, καθώς και προβλήματα με τα δόντια και τους βλεννογόνους. Το δέρμα των ασθενών με αυτή την πάθηση είναι συνήθως πολύ ευαίσθητο και ευαίσθητο σε λοιμώξεις, που μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές.

Η αιτία της συγγενούς μπουλόζας επιδερμόλυσης σχετίζεται με