Epidermolyse Bulleuze congenitale zomer

Epidermolyse Bulleuze congenitale zomer: zeldzame genetische ziekte

Congenitale epidermolysis bullosa, ook bekend als het Weber-Cockayne-syndroom, is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de vorming van blaren en zweren op de huid en slijmvliezen. Deze erfelijke ziekte behoort tot de groep van epidermolyse, die wordt gekenmerkt door schade aan huidcellen en het falen ervan.

Congenitale zomerepidermolysis bullosa manifesteert zich meestal in de vroege kinderjaren, vaak al vanaf de eerste maanden van het leven van een pasgeborene. Het belangrijkste symptoom van deze ziekte is de vorming van blaren en zweren op de huid, vooral op plekken die onderhevig zijn aan wrijving of mechanische irritatie, zoals de ellebogen, knieën, voeten en handen. De blaren kunnen in grootte variëren en zijn vaak pijnlijk. De oorzaak van deze blaren houdt verband met een schending van de structuur en het functioneren van de huid.

Bovendien kunnen patiënten met epidermolysis bullosa congenita ook onvoldoende sterkte van nagels en haar ervaren, evenals problemen met tanden en slijmvliezen. De huid van patiënten met deze aandoening is meestal erg gevoelig en vatbaar voor infecties, wat tot complicaties kan leiden.

De oorzaak van congenitale epidermolysis bullosa is geassocieerd met