Епідермоліз Бульозний Вроджений Літній

Епідермоліз Бульозний Вроджений Літній: Рідкісне генетичне захворювання

Епідермоліз бульозний вроджений літній, також відомий як синдром Вебера-Коккейна, є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується утворенням бульбашок та виразок на шкірі та слизових оболонках. Це спадкове захворювання відноситься до групи епідермолізу, які характеризуються пошкодженням клітин шкіри та їх недостатністю.

Епідермоліз бульозний вроджений літній зазвичай проявляється у ранньому дитячому віці, часто вже з перших місяців життя новонародженого. Основним симптомом цього захворювання є утворення бульбашок і виразок на шкірі, особливо на областях, схильних до тертя або механічного подразнення, таких як лікті, коліна, стопи та руки. Бульбашки можуть бути різного розміру і часто викликають хворобливі відчуття. Причина виникнення цих бульбашок пов'язана з порушенням структури та функціонування шкіри.

Крім того, у пацієнтів з епідермолізом бульозним вродженим літнім може спостерігатися також недостатня міцність нігтів та волосся, а також проблеми із зубами та слизовими оболонками. Шкіра пацієнтів із цим захворюванням зазвичай дуже чутлива і схильна до інфекцій, що може призвести до ускладнень.

Причина епідермолізу бульозного вродженого літнього зв'язку