수포성 표피박리증 선천성 여름

선천성 여름 표피수포박리증: 희귀 유전병

웨버-코케인 증후군으로도 알려져 있는 선천성 수포성 표피박리증은 피부와 점막에 수포와 궤양이 형성되는 것이 특징인 드문 유전 질환입니다. 이 유전병은 피부 세포의 손상과 실패를 특징으로 하는 표피 박리 그룹에 속합니다.

선천성 여름철 수포성 표피박리증은 대개 유아기, 종종 신생아의 생후 첫 달부터 나타납니다. 이 질병의 주요 증상은 피부, 특히 팔꿈치, 무릎, 발, 손과 같이 마찰이나 기계적 자극을 받기 쉬운 부위에 수포와 궤양이 형성되는 것입니다. 물집은 크기가 다양할 수 있으며 종종 통증이 있습니다. 이 물집의 원인은 피부의 구조 및 기능 장애와 관련이 있습니다.

또한 선천성 표피박리증 환자는 손톱과 머리카락의 강도가 부족할 뿐 아니라 치아와 점막에도 문제가 발생할 수 있습니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 피부는 일반적으로 매우 민감하고 감염되기 쉬우므로 합병증을 유발할 수 있습니다.

선천성 수포성 표피박리증의 원인은 다음과 같습니다.