Epidermolizis Büllöz Konjenital Yaz

Epidermolizis Büllöz Konjenital Yaz: Nadir görülen genetik hastalık

Weber-Cockayne sendromu olarak da bilinen konjenital epidermolizis bülloza, ciltte ve mukozada kabarcık ve ülser oluşumuyla karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu kalıtsal hastalık, cilt hücrelerinin hasar görmesi ve bunların başarısızlığı ile karakterize edilen epidermoliz grubuna aittir.

Konjenital yaz epidermolizis bülloza genellikle erken çocukluk döneminde, genellikle yeni doğmuş bir bebeğin hayatının ilk aylarından itibaren kendini gösterir. Bu hastalığın ana semptomu ciltte, özellikle dirsekler, dizler, ayaklar ve eller gibi sürtünmeye veya mekanik tahrişe maruz kalan bölgelerde kabarcıklar ve ülserlerin oluşmasıdır. Kabarcıkların boyutları değişebilir ve genellikle ağrılıdır. Bu kabarcıkların nedeni cildin yapısının ve işleyişinin ihlali ile ilişkilidir.

Ayrıca epidermolizis bülloza konjenita hastalarında tırnak ve saçların dayanıklılığının azalması, diş ve mukoza sorunları da yaşanabilir. Bu duruma sahip hastaların cildi genellikle çok hassastır ve enfeksiyona karşı hassastır, bu da komplikasyonlara yol açabilir.

Konjenital epidermolizis büllozanın nedeni aşağıdakilerle ilişkilidir: