Ataxia hereditaria de Friedreich

La ataxia hereditaria de Friedreich se refiere a una serie de enfermedades específicas que aparecen debido a trastornos genéticos en el funcionamiento del sistema nervioso. Se caracteriza por aumento de la fatiga muscular, problemas para caminar, pérdida del equilibrio y sensibilidad en las extremidades. Ocurre en personas jóvenes sin motivos obvios y puede durar toda la vida.

Friedreich La ataxia hereditaria es una enfermedad neuromuscular hereditaria que conduce a un deterioro gradual de las funciones motoras y la coordinación de los movimientos. Se transmite de una generación a otra a través de un defecto genético en el cromosoma X y la enfermedad ocurre sólo en hombres.

El primer trabajo médico conocido sobre la ataxia hereditaria de Friedrich fue un artículo del pediatra italiano Luigi Furlaneto. En su investigación descubrió que los pacientes con esta enfermedad tienen problemas de equilibrio y coordinación de movimientos. Poco a poco, comienzan a sufrir fatiga y debilidad, y luego sufren graves trastornos del movimiento e incluso quedan discapacitados.

Desde entonces, la ciencia ha descubierto que la ataxia hereditaria está causada por una mutación en el gen que se encarga de transmitir la enfermedad nerviosa.