Friedreichin perinnöllinen ataksia

Friedreichin perinnöllinen ataksia viittaa useisiin erityisiin sairauksiin, jotka johtuvat hermoston toiminnan geneettisistä häiriöistä. Sille on ominaista lisääntynyt lihasväsymys, kävelyongelmat, tasapainon menetys ja herkkyys raajoissa. Sitä esiintyy nuorilla ilman ilmeisiä syitä ja voi kestää eliniän.

Friedreich Perinnöllinen ataksia on perinnöllinen hermo-lihassairaus, joka johtaa motoristen toimintojen ja liikkeiden koordinaation asteittaiseen heikkenemiseen. Se siirtyy sukupolvelta toiselle X-kromosomin geneettisen vian kautta, ja tautia esiintyy vain miehillä.

Ensimmäinen tunnettu lääketieteellinen työ Friedrichin perinnöllisestä ataksiasta oli italialaisen lastenlääkärin Luigi Furlaneton artikkeli. Tutkimuksessaan hän havaitsi, että tätä sairautta sairastavilla potilailla on ongelmia tasapainon ja liikkeiden koordinoinnin kanssa. Vähitellen he alkavat kärsiä väsymyksestä ja heikkoudesta, ja sitten he kärsivät vakavista liikehäiriöistä ja jopa vammautuvat.

Siitä lähtien tiede on havainnut, että perinnöllinen ataksia johtuu mutaatiosta geenissä, joka on vastuussa hermon välittämisestä.