Dziedziczna ataksja Friedreicha

Dziedziczna ataksja Friedreicha to szereg specyficznych chorób, które pojawiają się na skutek genetycznych zaburzeń funkcjonowania układu nerwowego. Charakteryzuje się zwiększonym zmęczeniem mięśni, problemami z chodzeniem, utratą równowagi i wrażliwością kończyn. Występuje u młodych ludzi bez oczywistych przyczyn i może trwać przez całe życie.

Friedreich Dziedziczna ataksja jest dziedziczną chorobą nerwowo-mięśniową, która prowadzi do stopniowego pogarszania się funkcji motorycznych i koordynacji ruchów. Przenoszona jest z pokolenia na pokolenie poprzez defekt genetyczny w chromosomie X, a choroba występuje wyłącznie u mężczyzn.

Pierwszą znaną pracą medyczną dotyczącą ataksji dziedzicznej Friedricha był artykuł włoskiego pediatry Luigiego Furlaneto. W swoich badaniach stwierdził, że pacjenci cierpiący na tę chorobę mają problemy z równowagą i koordynacją ruchów. Stopniowo zaczynają cierpieć na zmęczenie i osłabienie, a następnie cierpią na poważne zaburzenia ruchu, a nawet stają się niepełnosprawni.

Od tego czasu nauka odkryła, że ​​dziedziczna ataksja jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za przekazywanie nerwów