Ataxie héréditaire de Friedreich

L'ataxie héréditaire de Friedreich fait référence à un certain nombre de maladies spécifiques qui apparaissent en raison de troubles génétiques du fonctionnement du système nerveux. Elle se caractérise par une fatigue musculaire accrue, des difficultés à marcher, une perte d’équilibre et une sensibilité des membres. Elle survient chez les jeunes sans raisons évidentes et peut durer toute une vie.

Friedreich L'ataxie héréditaire est une maladie neuromusculaire héréditaire qui entraîne une détérioration progressive des fonctions motrices et de la coordination des mouvements. Elle se transmet d'une génération à l'autre par un défaut génétique du chromosome X et la maladie ne survient que chez les hommes.

Le premier ouvrage médical connu sur l'ataxie héréditaire de Friedrich était un article du pédiatre italien Luigi Furlaneto. Dans ses recherches, il a découvert que les patients atteints de cette maladie ont des problèmes d’équilibre et de coordination des mouvements. Peu à peu, ils commencent à souffrir de fatigue et de faiblesse, puis souffrent de graves troubles du mouvement et deviennent même handicapés.

Depuis, la science a découvert que l'ataxie héréditaire est causée par une mutation du gène responsable de la transmission nerveuse.