フリードライヒの遺伝性運動失調症

フリードライヒの遺伝性運動失調症は、神経系の機能における遺伝的障害によって現れるいくつかの特定の疾患を指します。筋肉疲労の増加、歩行障害、バランスの喪失、手足の過敏症が特徴です。明らかな理由もなく若者に発症し、生涯続くこともあります。

フリードライヒ 遺伝性運動失調症は、運動機能と動きの調整が徐々に低下する遺伝性の神経筋疾患です。この病気は、X 染色体の遺伝的欠陥を通じて世代から世代へと受け継がれ、男性にのみ発生します。

フリードリヒの遺伝性運動失調症に関する最初の医学的研究は、イタリアの小児科医ルイージ・フルラネトによる論文でした。彼の研究では、この病気の患者はバランスと動きの調整に問題があることを発見しました。徐々に疲労と脱力感に悩まされ始め、重度の運動障害を患い、さらには障害者になることもあります。

それ以来、遺伝性運動失調症は神経伝達を担う遺伝子の変異によって引き起こされることが科学によって発見されました。