Фридрейха Наследственная Атаксия

Фридрейхская наследственная атаксия относится к ряду специфических заболеваний, которые появляются из-за генетических нарушений в работе нервной системы. Она характеризуется повышенной утомляемостью мышц, проблемами при ходьбе, потерей равновесия и чувствительности конечностей. Возникает у людей молодого возраста без явных причин и может длиться всю жизнь.

Фридрейхи Наследственная атаксия – это наследственное нервно-мышечное заболевание, которое приводит к постепенному ухудшению двигательных функций и координации движений. Оно передается от одного поколения к другому через генетический дефект в Х-хромосоме, причем заболевание встречается только у мужчин.

Первой из известных медицинских работ о Фридреичи наследственной атаксии была статья итальянского педиатра Luigi Furlaneto. В своих исследованиях он обнаружил, что пациенты с этим заболеванием имеют проблемы с равновесием и координацией движений. Постепенно они начинают страдать от усталости и слабости, а затем страдают тяжелыми нарушениями движения и даже становятся инвалидами.

С тех пор наука выяснила, что наследственная атаксии вызвана мутацией гена, который отвечает за передачу нер