Friedreichs arvelige ataksi

Friedreichs arvelige ataksi refererer til en række specifikke sygdomme, der opstår på grund af genetiske forstyrrelser i nervesystemets funktion. Det er karakteriseret ved øget muskeltræthed, problemer med at gå, tab af balance og følsomhed i lemmerne. Det forekommer hos unge mennesker uden indlysende årsager og kan vare hele livet.

Friedreich Arvelig ataksi er en arvelig neuromuskulær sygdom, der fører til en gradvis forringelse af motoriske funktioner og koordination af bevægelser. Det overføres fra en generation til den næste gennem en genetisk defekt i X-kromosomet, og sygdommen forekommer kun hos mænd.

Det første kendte medicinske arbejde om Friedrich arvelig ataksi var en artikel af den italienske børnelæge Luigi Furlaneto. I sin forskning fandt han ud af, at patienter med denne sygdom har problemer med balance og koordination af bevægelser. Gradvist begynder de at lide af træthed og svaghed, og lider derefter af alvorlige bevægelsesforstyrrelser og bliver endda invaliderede.

Siden da har videnskaben opdaget, at arvelig ataksi er forårsaget af en mutation i genet, der er ansvarlig for at overføre nerve