Friedreichova dědičná ataxie

Friedreichova dědičná ataxie se týká řady specifických onemocnění, které se objevují v důsledku genetických poruch ve fungování nervového systému. Je charakterizována zvýšenou svalovou únavou, problémy s chůzí, ztrátou rovnováhy a citlivostí v končetinách. Vyskytuje se u mladých lidí bez zjevných důvodů a může trvat celý život.

Friedreich Hereditární ataxie je dědičné nervosvalové onemocnění, které vede k postupnému zhoršování motorických funkcí a koordinace pohybů. Přenáší se z jedné generace na druhou prostřednictvím genetického defektu v chromozomu X a onemocnění se vyskytuje pouze u mužů.

První známou lékařskou prací o Friedrichově dědičné ataxii byl článek italského pediatra Luigiho Furlaneta. Ve svém výzkumu zjistil, že pacienti s tímto onemocněním mají problémy s rovnováhou a koordinací pohybů. Postupně začnou trpět únavou a slabostí, následně trpí vážnými pohybovými poruchami a dokonce se stanou invalidní.

Od té doby věda zjistila, že dědičná ataxie je způsobena mutací v genu, který je zodpovědný za přenos nervových