Friedreich örökletes ataxiája

A Friedreich-féle örökletes ataxia számos specifikus betegségre utal, amelyek az idegrendszer működésének genetikai rendellenességei miatt jelentkeznek. Fokozott izomfáradtság, járási problémák, egyensúlyvesztés és végtagok érzékenysége jellemzi. Fiataloknál nyilvánvaló okok nélkül fordul elő, és egy életen át tarthat.

Friedreich Az örökletes ataxia egy örökletes neuromuszkuláris betegség, amely a motoros funkciók és a mozgáskoordináció fokozatos romlásához vezet. Az X-kromoszóma genetikai hibája révén egyik generációról a másikra adják át, és a betegség csak férfiaknál fordul elő.

Az első ismert orvosi munka Friedrich örökletes ataxiájáról Luigi Furlaneto olasz gyermekorvos cikke volt. Kutatásai során megállapította, hogy az ebben a betegségben szenvedő betegek egyensúlyi és mozgáskoordinációs problémái vannak. Fokozatosan fáradtságtól és gyengeségtől kezdenek szenvedni, majd súlyos mozgászavarok gyötörnek, sőt rokkanttá is válnak.

Azóta a tudomány felfedezte, hogy az örökletes ataxiát az idegátvitelért felelős gén mutációja okozza.