Erfelijke ataxie van Friedreich

De erfelijke ataxie van Friedreich verwijst naar een aantal specifieke ziekten die optreden als gevolg van genetische stoornissen in het functioneren van het zenuwstelsel. Het wordt gekenmerkt door verhoogde spiervermoeidheid, problemen met lopen, verlies van evenwicht en gevoeligheid in de ledematen. Het komt voor bij jonge mensen zonder duidelijke redenen en kan een leven lang duren.

Friedreich Erfelijke ataxie is een erfelijke neuromusculaire ziekte die leidt tot een geleidelijke verslechtering van de motorische functies en de coördinatie van bewegingen. Het wordt van de ene generatie op de andere doorgegeven via een genetisch defect in het X-chromosoom, en de ziekte komt alleen bij mannen voor.

Het eerste bekende medische werk over erfelijke ataxie van Friedrich was een artikel van de Italiaanse kinderarts Luigi Furlaneto. In zijn onderzoek ontdekte hij dat patiënten met deze ziekte problemen hebben met het evenwicht en de coördinatie van bewegingen. Geleidelijk aan beginnen ze last te krijgen van vermoeidheid en zwakte, en krijgen ze vervolgens last van ernstige bewegingsstoornissen en raken ze zelfs gehandicapt.

Sindsdien heeft de wetenschap ontdekt dat erfelijke ataxie wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de overdracht van zenuwcellen.