Fridreyxin İrsi Ataksiyası

Friedreich'in irsi ataksiyası sinir sisteminin işində genetik pozğunluqlar səbəbindən ortaya çıxan bir sıra spesifik xəstəliklərə aiddir. Əzələ yorğunluğunun artması, yerimə problemləri, tarazlığın itirilməsi və ətraflarda həssaslıq ilə xarakterizə olunur. Gənclərdə aşkar səbəblər olmadan baş verir və ömür boyu davam edə bilər.

Friedreich İrsi ataksiya motor funksiyalarının və hərəkətlərin koordinasiyasının tədricən pisləşməsinə səbəb olan irsi sinir-əzələ xəstəliyidir. X xromosomunda genetik qüsur vasitəsilə nəsildən-nəslə keçir və xəstəlik yalnız kişilərdə olur.

Fridrixin irsi ataksiya ilə bağlı ilk məlum tibbi işi italyan pediatrı Luici Furlanetonun məqaləsi olmuşdur. O, apardığı araşdırmada bu xəstəliyə tutulan xəstələrdə tarazlıq və hərəkətlərin koordinasiyası ilə bağlı problemlərin olduğunu müəyyən edib. Tədricən yorğunluq və zəiflikdən əziyyət çəkməyə başlayırlar, daha sonra ağır hərəkət pozğunluqlarından əziyyət çəkirlər və hətta əlil olurlar.

O vaxtdan bəri elm irsi ataksiyaya sinir ötürülməsindən məsul olan gendəki mutasiyadan qaynaqlandığını kəşf etdi.