Friedreichs hereditäre Ataxie

Unter Friedreichs hereditärer Ataxie versteht man eine Reihe spezifischer Krankheiten, die aufgrund genetischer Funktionsstörungen des Nervensystems auftreten. Es ist gekennzeichnet durch erhöhte Muskelermüdung, Probleme beim Gehen, Gleichgewichtsverlust und Empfindlichkeit der Gliedmaßen. Sie tritt bei jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund auf und kann ein Leben lang anhalten.

Die hereditäre Friedreich-Ataxie ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die zu einer allmählichen Verschlechterung der motorischen Funktionen und der Bewegungskoordination führt. Sie wird durch einen genetischen Defekt im X-Chromosom von einer Generation zur nächsten weitergegeben und tritt nur bei Männern auf.

Die erste bekannte medizinische Arbeit über die hereditäre Friedrich-Ataxie war ein Artikel des italienischen Kinderarztes Luigi Furlaneto. Bei seiner Forschung stellte er fest, dass Patienten mit dieser Krankheit Probleme mit dem Gleichgewicht und der Bewegungskoordination haben. Nach und nach beginnen sie unter Müdigkeit und Schwäche zu leiden, dann leiden sie unter schweren Bewegungsstörungen und werden sogar behindert.

Seitdem hat die Wissenschaft herausgefunden, dass erbliche Ataxie durch eine Mutation im Gen verursacht wird, das für die Nervenübertragung verantwortlich ist