Chứng mất điều hòa di truyền của Friedreich

Chứng mất điều hòa di truyền của Friedreich đề cập đến một số bệnh cụ thể xuất hiện do rối loạn di truyền trong hoạt động của hệ thần kinh. Nó được đặc trưng bởi sự mệt mỏi cơ bắp tăng lên, các vấn đề về đi lại, mất thăng bằng và nhạy cảm ở các chi. Nó xảy ra ở người trẻ tuổi mà không có lý do rõ ràng và có thể kéo dài suốt đời.

Friedreich Mất điều hòa di truyền là một bệnh thần kinh cơ di truyền dẫn đến sự suy giảm dần dần các chức năng vận động và phối hợp cử động. Nó được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua khiếm khuyết di truyền ở nhiễm sắc thể X và bệnh chỉ xảy ra ở nam giới.

Công trình y học đầu tiên được biết đến về bệnh mất điều hòa di truyền Friedrich là một bài báo của bác sĩ nhi khoa người Ý Luigi Furlaneto. Trong nghiên cứu của mình, ông phát hiện ra rằng những bệnh nhân mắc bệnh này gặp vấn đề về thăng bằng và phối hợp cử động. Dần dần, họ bắt đầu cảm thấy mệt mỏi và suy nhược, sau đó bị rối loạn vận động nghiêm trọng và thậm chí bị tàn tật.

Kể từ đó, khoa học đã phát hiện ra chứng mất điều hòa di truyền là do đột biến ở gen chịu trách nhiệm truyền thần kinh.