Friedreichs arvelige ataksi

Friedreichs arvelige ataksi refererer til en rekke spesifikke sykdommer som oppstår på grunn av genetiske forstyrrelser i nervesystemets funksjon. Det er preget av økt muskeltretthet, problemer med å gå, tap av balanse og følsomhet i lemmer. Det forekommer hos unge mennesker uten åpenbare årsaker og kan vare livet ut.

Friedreich Arvelig ataksi er en arvelig nevromuskulær sykdom som fører til en gradvis forverring av motoriske funksjoner og koordinering av bevegelser. Den overføres fra en generasjon til den neste gjennom en genetisk defekt i X-kromosomet, og sykdommen forekommer kun hos menn.

Det første kjente medisinske arbeidet om Friedrich arvelig ataksi var en artikkel av den italienske barnelegen Luigi Furlaneto. I sin forskning fant han at pasienter med denne sykdommen har problemer med balanse og koordinering av bevegelser. Gradvis begynner de å lide av tretthet og svakhet, og lider deretter av alvorlige bevegelsesforstyrrelser og blir til og med funksjonshemmede.

Siden den gang har vitenskapen oppdaget at arvelig ataksi er forårsaket av en mutasjon i genet som er ansvarlig for overføring av nerve