Friedreich'in Kalıtsal Ataksisi

Friedreich'in kalıtsal ataksisi, sinir sisteminin işleyişindeki genetik bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkan bir dizi spesifik hastalığı ifade eder. Artan kas yorgunluğu, yürüme sorunları, denge kaybı ve uzuvlarda hassasiyet ile karakterizedir. Gençlerde belirgin bir neden olmaksızın ortaya çıkar ve ömür boyu sürebilir.

Friedreich Kalıtsal ataksi, motor fonksiyonların ve hareketlerin koordinasyonunun kademeli olarak bozulmasına yol açan kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. X kromozomundaki genetik bir bozuklukla nesilden nesile aktarılan hastalık, yalnızca erkeklerde görülüyor.

Friedrich kalıtsal ataksisi üzerine bilinen ilk tıbbi çalışma İtalyan çocuk doktoru Luigi Furlaneto'nun bir makalesiydi. Araştırmasında bu hastalığa sahip hastaların denge ve hareketlerin koordinasyonunda sorunlar yaşadığını tespit etti. Yavaş yavaş yorgunluk ve halsizlik yaşamaya başlarlar, ardından ciddi hareket bozuklukları yaşarlar ve hatta sakat kalırlar.

O zamandan beri bilim, kalıtsal ataksinin sinir iletiminden sorumlu gendeki bir mutasyondan kaynaklandığını keşfetti.