Atassia ereditaria di Friedreich

L'atassia ereditaria di Friedreich si riferisce a una serie di malattie specifiche che compaiono a causa di disturbi genetici nel funzionamento del sistema nervoso. È caratterizzata da un aumento dell'affaticamento muscolare, problemi di deambulazione, perdita di equilibrio e sensibilità degli arti. Si manifesta nei giovani senza ragioni ovvie e può durare tutta la vita.

Friedreich L'atassia ereditaria è una malattia neuromuscolare ereditaria che porta ad un graduale deterioramento delle funzioni motorie e della coordinazione dei movimenti. Si trasmette da una generazione all'altra attraverso un difetto genetico nel cromosoma X e la malattia si manifesta solo nei maschi.

Il primo lavoro medico conosciuto sull'atassia ereditaria di Friedrich fu un articolo del pediatra italiano Luigi Furlaneto. Nella sua ricerca, ha scoperto che i pazienti affetti da questa malattia hanno problemi di equilibrio e coordinazione dei movimenti. A poco a poco iniziano a soffrire di affaticamento e debolezza, per poi soffrire di gravi disturbi motori e persino diventare disabili.

Da allora, la scienza ha scoperto che l’atassia ereditaria è causata da una mutazione nel gene responsabile della trasmissione dei nervi