Ataksia Herediter Friedreich

Ataksia herediter Friedreich mengacu pada sejumlah penyakit spesifik yang muncul karena kelainan genetik pada fungsi sistem saraf. Hal ini ditandai dengan meningkatnya kelelahan otot, masalah berjalan, kehilangan keseimbangan dan kepekaan pada anggota badan. Hal ini terjadi pada orang muda tanpa alasan yang jelas dan dapat berlangsung seumur hidup.

Ataksia herediter Friedreich adalah penyakit neuromuskular bawaan yang menyebabkan penurunan fungsi motorik dan koordinasi gerakan secara bertahap. Penyakit ini diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya melalui cacat genetik pada kromosom X, dan penyakit ini hanya terjadi pada laki-laki.

Karya medis pertama yang diketahui tentang ataksia herediter Friedrich adalah artikel yang ditulis oleh dokter anak Italia Luigi Furlaneto. Dalam penelitiannya, ia menemukan bahwa penderita penyakit ini memiliki masalah pada keseimbangan dan koordinasi gerak. Lambat laun, mereka mulai menderita kelelahan dan kelemahan, kemudian menderita gangguan gerak yang parah bahkan menjadi cacat.

Sejak itu, ilmu pengetahuan telah menemukan bahwa ataksia herediter disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk mentransmisikan saraf.