Friedreichs ärftliga ataxi

Friedreichs ärftliga ataxi avser ett antal specifika sjukdomar som uppstår på grund av genetiska störningar i nervsystemets funktion. Det kännetecknas av ökad muskeltrötthet, problem med att gå, förlust av balans och känslighet i armar och ben. Det förekommer hos unga människor utan uppenbara skäl och kan pågå hela livet.

Friedreich Ärftlig ataxi är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som leder till en gradvis försämring av motoriska funktioner och koordination av rörelser. Den överförs från en generation till nästa genom en genetisk defekt i X-kromosomen, och sjukdomen förekommer endast hos män.

Det första kända medicinska arbetet om Friedrich ärftlig ataxi var en artikel av den italienske barnläkaren Luigi Furlaneto. I sin forskning fann han att patienter med denna sjukdom har problem med balans och koordination av rörelser. Gradvis börjar de drabbas av trötthet och svaghet, för att sedan drabbas av svåra rörelsestörningar och till och med bli handikappade.

Sedan dess har vetenskapen upptäckt att ärftlig ataxi orsakas av en mutation i genen som är ansvarig för att överföra nerver