Фрідрейха Спадкова Атаксія

Фрідрейхська спадкова атаксія відноситься до ряду специфічних захворювань, які виникають через генетичні порушення в роботі нервової системи. Вона характеризується підвищеною стомлюваністю м'язів, проблемами при ходьбі, втратою рівноваги та чутливості кінцівок. Виникає в молодого віку без явних причин і може тривати все життя.

Фрідрейхи Спадкова атаксія – це спадкове нервово-м'язове захворювання, яке призводить до поступового погіршення рухових функцій та координації рухів. Воно передається від одного покоління до іншого через генетичний дефект Х-хромосоми, причому захворювання зустрічається тільки у чоловіків.

Першою з відомих медичних робіт про Фрідреїчі спадкової атаксії була стаття італійського педіатра Luigi Furlaneto. У своїх дослідженнях він виявив, що пацієнти із цим захворюванням мають проблеми з рівновагою та координацією рухів. Поступово вони починають страждати від втоми і слабкості, а потім страждають на тяжкі порушення руху і навіть стають інвалідами.

З того часу наука з'ясувала, що спадкова атаксія викликана мутацією гена, який відповідає за передачу нер.